KLİPPEL TRENAUNAY SENDROMU 

 

İşte anne ve babayı en çok endişelendiren hastalıklardan biri daha: Klippel Sendromu.

Kelime anlamı nedir peki?

Klippel, bu hastalığı bulan doktorun ismi.

Sendrom: Aslında hastalık demek ama farkı var tabi. Yoksa Klippel Hastalığı derdik, Klippel Sendromu demezdik.

Acaba doktorlar “anlaşılmaz” olsun diye mi bu isimleri veriyorlar rahatsızlıklara?

Tabiki hayır. Hepsinin “anlaşılır” bir nedeni var.

Sendrom, bugüne kadar nedeni tam olarak aydınlatılamamış veya birçok nedenin bir araya geldiği sorunlar sonucu oluşan hastalıktır. Yani Klippel Hastalığı desek, nedeni “şudur” diyebilirdik ama tam olarak bir şeyi suçlayamadığımız için, birçok nedenin bir araya geldiği için oluşan bu rahatsızlığa “sendrom” deriz.

Konuya girişte bunu anlatmamın nedeni, çocuğunda bu rahatsızlığı gören anne ve babanın aklına gelen ilk sorudur: Neden?

-Neden oldu bu hastalık?
- Neden benim çocuğumu buldu?
- Diğer çocuklarımda yok, niye bu çocuğumda oldu?

Sorular çok ama cevap tek: Bilmiyoruz

Tek biz değil, dünyada kimse bilmiyor.

Ama bugün böyle, belki yarın bulacağız ve adını değiştireceğiz: Klippel Hastalığı

Gelelim konumuza:

Çocuk sahibi olmak istediniz, belki aylarca belki yıllarca. Belki de hiç beklemediniz ve anne adayı hemen hamile kaldı. Ama hamilelik dönemini 9 ay civarında hepiniz beklediniz ve nihayet doğum zamanı geldi. Bebek doğdu, her şey normal çünkü bebek anne karnındayken bile ultrason yapan doktor incelemişti ve "her şey normal" demişti.

Bebekte sorun yok ama sanki bir bacağında cildinde kırmızı mor renkte lekelenmeler hatta popoya kadar çıkmakta. “Doğarken olur böyle berelenmeler” dediniz veya doktorunuz dedi. Zaman geçmeye başladı, çocuk ayaklandı, sanki o renkli olan bacak biraz şiş ve hatta sanki biraz da uzun. Yine gittiniz doktorlara. Ödem bu geçer dediler. Bu arada çocuk ayağa kalktıkça bacağındaki lekeler daha bir koyulaşıyor, yatınca daha bir soluklaşıyor. Bu da iyi diye düşündünüz, çünkü yatınca soluklaşması güzel bir his.
Çocuk ayağa kalkınca yalnızca kırmızı mor lekeler daha da belirginleşmiyor, cilt altında varis benzeri damarcıklar da kendini gösteriyor, ayrıca ayak sırtı ve ayak bileğindeki ödem de artıyor. Çocuk adım attıkça biraz dengesiz, biraz topallayarak yürüyor.

Panikliyorsunuz tabi ve doktor doktor dolaşıyorsunuz ve sonunda biri tanıyı koyuyor: Klippel Sendromu.

Duyduğunuz bilgiler ve size anlatılanlar sizi tatmin etmiyor ve internette araştırma yapıyorsunuz.

Sonra bu siteyi buluyorsunuz ve bu yazıyı okuyorsunuz.

Korkmayın, doğru yerdesiniz.

Tabiki yalnızca bebekler, çocuklar değil yetişkinlerde de olur bu sendrom ama doğuştan itibaren belirtiler vardır. Belki siliktir ama yine de vardır.

Ayrıca yalnızca bacakta değil, kolda da olur. Ama büyük sıklıkla TEK TARAF lıdır. Yani vücudun ya sağında ya da solunda olur. Şimdiye kadar baktığımız yüzlerce hastadan yalnızca 1-2 tanesinde iki tarafı birden de tutmuş olduğunu gördük.

İlk kez Klippel ve Trenaunay tarafından tanımlanan Klippel-Trenaunay sendromu, 1900 yılında Fransa'da nedeni tam olarak bilinmeyen bir şekilde  bacaktaki yumuşak doku ve kemik büyümesi, varisler ve hemanjiom veya lenfanjiom varlığı ile tanımlandı. Doğuştan olan bir damar hastalığıdır.

Yine doğuştan bir damar hastalığı olan benzer bir hastalığı da 1907 yılında Parkes Weber tanımlamıştır. Klippel Trenaunay sendromunda atardamar ile toplardamar arasında geçiş yoktur.  Eğer bu geçiş yani arterivenöz şant bulunuyorsa Parkes  Weber sendromu adını alır. Genelde hayatı tehdit etmeyen Parkes Weber sendromu, yaygın olmasa da mide ve barsak yani gastrointestinal sistemi tutarak önemli ve riskli bir hastalık haline dönebilir. 

Klippel Trenaunay Sendromunda, mide bağırsak sistemi yani gastrointestinal sistem, karaciğer, dalak, mesane, böbrek ve kalp tutulumu gösteren hemanjiomlar tanımlanmıştır. Sebebi tam olarak bilinmemektedir, temelinde genetik bir sorun bulunduğu, derin toplardamar yani venlerin anomalilerin normal kirli kan akımında tıkanıklıklara yol açtığı düşünülmektedir.

 

 

 

 

kolda_klippel_sendromu.jpg



klip1.jpg



Klippel sendromunda en sıklıkla karşımıza çıkan bulgular nelerdir?

1- Cilt lekesidir ve cilt altı kılcal damarlarda genişleme yani kapiller malformasyon, nevus flammeus olarak isimlendirilir. Bu açık kahverengi, kırmızımsı, bordomsu rengindedir ve porto şarabı rengi diye tabir edilir. Ciltteki bu leke damarların genişlemesinden oluşur ve zamanla rengi değişebilir.  Bazen yaraya dönebilir, kanayabilir ve mikrop kapabilir.

2- Varisler. Varisler hastanın doğumunda olmayabilir, bunlar zamanla çocuk büyümeye başlayıp yürüdüğü zaman ortaya çıkabilir. Derin ve yüzeyel toplardamarların yani venlerin balonlaşmasına sık rastlanır ve muhtemelen damar duvarındaki zayıflığın sebebidir. Yüzeyel toplardamarlardaki bu sorunlar varis şeklinde kendini gösterirken, derin veya iç venlerde balonlaşma yani anevrizma, çift damar oluşumu, damarda gelişme geriliği veya iç toplardamarın yokluğu şeklinde olabilir.

Toplar damarlardaki bu sorunlara en çok diz veya kasık toplardamarında rastlanır. Nadiren bu toplar damar anomalilere makatta ve genital bölgede de rastlanır.

3- Kas, kemik ve doku büyümesi. Bu doku büyümesi genellikle bir kol veya bacakta ortaya çıkar. Kemik büyümesi kol veya bacağın bütün kemiklerinde olabileceği gibi tek bir kemikte de olabilir. Hastaların yarısında yumuşak dokuda da artış gözlenir.   

4- Bacak veya kol ödemi ve şişliği. Ödemin nedeni venöz yetmezlik veya lenfödem veya selülit olabilir.

 

 





KLİPPEL SENDROMU NASIL TANINIR?

Bacak veya kollardaki damar genişlemesi için Ayakta Dopler ile Damar Haritalama yapılmalıdır.

İç organ tutulumundan şüphelenilirse bigisayarlı tomografi ve EMAR yapılmalıdır.


KLİPPEL SENDROMLU BACAK NASIL DEĞERLENDİRİLİR?


Değerlendirmeyi anlamak için lütfen VİDEO'yu oynatınız.

 

 

KLİPPEL SENDROMLU HASTA NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Tedavi de 5 yöntem kullanılır:

1- Koruyucu tedavi: Esası kompresyon tedavisidir. Basınçlı çoraplar veya elastik bandajlarla uygulanan bu tedavi kronik venöz yetmezlik, lenfödem, selülit ve kanamada uygulanır. Selülit atakları olan hastalarda antibiotik faydalı olabilir. Eğer hastada derin ven trombozu veya pulmoner emboli varsa bu hastalarda kan sulandırıcı tedavi kaçınılmazdır. Hastada toplardamar iltihabı yani tromboflebit varsa lantibiotik ve iltihap giderici ilaçlar verilir.

Klippel sendromlu hastalarda doğum kontrol hapları, derin ven trombozu riskini artıracağından kullanılmamalıdır

2- Kemik ameliyatları: Bacaklar arasında İki cm'nin altındaki uzunluk farkı diğer ayakkabını yükseltilmesi ile giderilebilir. Ancak uzunluk farkı iki cm'nin üzerinde ise ameliyat gereği vardır ve epifizyodez operasyonu uygulanır. Bu operasyon 10-14 yaşlarında kemiğin epifiz hattı kapanmadan yapılmalıdır. İleri derecede deformasyon ve enfeksiyon varlığında amputasyon zorunlu olur.

3- Damar ve varis ameliyatları: Bacağın veya kolun damarları haritalanır ve gerekli düzeltmeler yapılır.

4- Lenfödem tedavisi ve ameliyatı

5- Varis ve Venöz yetmezlik ameliyatı

 

 

Klippel Sendromlu hastalarının ameliyat sonrası yorumlarını okumak için lütfen tıklayınız

Varis İç Varis Venöz Yetmezlik Hastalıkları ve Tedavileri için ayrıntılı bilgiye ulaşmak için lütfen tıklayınız

Varis hastalığı ve "tedavisi yok, bu hastalıkla yaşamaya alış"  denilen hastaların tedavi sonrası yorumlarını okumak için lütfen tıklayınız

Prof. Dr. Ahmet AKGÜL'ün özgeçmişine ulaşmak için lütfen tıklayınız

İletişim ve Randevu için lütfen tıklayınız   

Yasal Uyarı

Bu sitenin içeriği ziyaretçilerini bilgilendirmeye yönelik hazırlanmış olup sağlıkla ilgili konularda tıbbi teşhis, tedavi veya reçete bilgisi özelliği taşımaz. Site, sağlıkla ilgili tüm konularda en doğru bilginin hastayı muayene eden doktorundan öğrenilebileceğini savunur. Sitedeki bilgiler bu amaçla kullanılmamalıdır. Bu bilgilerin yanlış anlaşılması veya kullanılmasından doğabilecek mağduriyetlerden bu site sorumlu tutulamaz.Bu sitedeki bilgileri kopyalama, nakletme veya diğer kullanımlar kesinlikle yasaktır. Web sitesindeki bilgilerin kullanımı 5846 sayılı Fikir ve Sanat Eserleri Kanunu hükümlerine ve site sahibinin iznine bağlıdır. Tüm kullanıcılar yukarıda belirtilen yasal uyarıyı tamamen ve çekincesiz olarak kabul etmiş sayılırlar.