Kalp Hastalıkları

MARFAN SENDROMU NEDİR?

 
Marfan sendromu, FBN1 genindeki kalıcı değişmelerle ile ortaya çıkan, uzun kol ve bacaklar, kalp tutulumu ve gözde uzağı iyi görememe ve göz merceğinin normal anatomik yerinin dışında bulunması ile beraber seyreden genetik bir bağ dokusu bozukluğudur. Marfan sendromu özetle kalp, göz ve iskelet sistemini tutan genetik bir hastalık olup, sıklığı 1/5000 dir ve vakaların %75'i aileseldir. 

Klinik olarak çok değişkenlik gösterir ancak genetik olarak sonraki kuşaklara aktarımı güçlüdür, kuşaktan kuşağa geçerken hastalığın şikayetleri ağırlaşmaz. Hastaların %90'ında bağ dokusunun esnekliğini ve dengesini sağlayan FBN1 geninde kalıcı değişmeler vardır. Fibrilin-1 proteinini kodlayan FBN-1 genindeki kalıtsal değişiklikler Marfan sendromu'nun yanı sıra bilek ve baş parmak işareti, ciltte deri çatlakları, düz tabanlık, arka ayak bozuklukları, göğüs boşluğunda hava olması, dirsek açma hareketinde kısıtlılık, güvercin göğüs, kunduracı göğsü, dural kesenin genişlemesi gibi şikayetlere neden olur. 


 
Devamı...
 

Uzmanlıklar